A është Trashëguar Sindroma Daun

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2023-12-17 13:05

A është trashëguar sindroma Daun?

Të gjithë ndoshta e kanë dëgjuar dhe kanë një ide të sindromës Daun. Por, a përputhet kjo pikëpamje me realitetin? Për shembull, a është trashëguar sindroma Daun?

Çfarë është sindroma Daun dhe si përhapet ajo

Kur flasim për sindromën Daun, është e rëndësishme të kuptojmë se kjo nuk është një sëmundje në kuptimin konvencional të fjalës. Sindroma Daun është një çrregullim gjenetik në të cilin grupi i kromozomeve njerëzore, si rregull, përfaqësohet nga 47 kromozome në vend të 46.

Kariotipi njerëzor i sindromës Daun përmban një kromozom shtesë

Patologjia në fjalë nuk është fituar: devijimi ndodh në kohën e konceptimit. Nëse një qelizë që mbart një grup prej 24 kromozomesh (normalisht 23) merr pjesë në fekondim, fetusi zhvillon sindromën Daun. Për më tepër, në 90% të rasteve, kromozomi shtesë bartet nga qeliza femërore, dhe vetëm në 10% të rasteve - nga mashkulli. Faktorë të tillë si prania e zakoneve të këqija tek prindërit, sëmundja gjatë shtatëzënisë, etj., Nuk ndikojnë në shfaqjen e sindromës.

Ekzistojnë disa forma të sindromës:

• trisomia (e shkaktuar nga mosndarja e kromozomeve gjatë formimit të qelizave seksuale të prindërve dhe sjell humbjen e të gjitha qelizave të trupit të fëmijës);
• mozaikizëm (i shkaktuar nga mosndarja e kromozomeve në qelizën embrionale dhe prek vetëm disa inde dhe organe);
• translokime (të shkaktuara nga ngjitja e shpatullës së kromozomit të 21-të në shpatullën e 14-të, gjë që rrit mundësinë e trisomisë gjatë riprodhimit);
• dublikimi (i shkaktuar nga dublikimi i seksioneve të kromozomit 21 si rezultat i rirregullimit kromozomal).

Pavarësisht nga forma e sindromës, simptomat karakteristike të saj janë:

• shkurtim anormal i kafkës;

• tipare të njohura të fytyrës:

  • fytyrë e rrumbullakët e sheshtë;
  • sytë e pjerrët;
  • epicanthus (qepalla e tretë e varur mbi cepin e brendshëm të syrit);
  • hundë e sheshtë;
  • anomalitë e dhëmbëve;
  • hundë e shkurtër;
  • njollat e moshës në iris;

  

  Njerëzit me sindromën Daun duken njësoj

• qafë e shkurtër;
• rritje e vogël;
• lëvizshmëria e shtuar e kyçeve;
• ulur tonin e muskujve;
• gjymtyrë dhe gishta të shkurtër;
• gisht i vogël i shtrembër;
• palosje pëllëmbore tërthore;
• deformimi i gjoksit;

• prania e sëmundjeve shoqëruese:

  • dëmtimi i dëgjimit;
  • shkelje e aktivitetit të frymëmarrjes;
  • sëmundje të zemrës:
  • leuçemia;
  • strabizëm;
  • katarakti i hershëm, etj.

Për më tepër, në secilin rast, grupi i simptomave është individual. Sidoqoftë, të gjithë bartësit e sindromës janë të natyrshme në mirësinë, butësinë, durimin, aftësinë dhe dashurinë për krijimtarinë, për të cilën shpesh quhen "fëmijë të diellit".

Transportuesit e sindromës Daun kanë tendencë të jenë çuditërisht krijues.

Sipas të dhënave të hulumtimit, forma më e zakonshme e sindromës është trisomia (rreth 95% e rasteve). Mozaikizmi, zhvendosjet dhe dublikimet janë shumë më pak të zakonshme (përkatësisht 3%, 1% dhe më pak se 1% të rasteve).

Faktorët që mund të çojnë në sindromë janë:

• mosha e prindërve (mbi 35 për nënën dhe 45 për babanë);

  

  Rreziku i zhvillimit të sindromës Daun tek një fëmijë është më i lartë, aq më e lartë është mosha e nënës.

• mosha e gjyshes nënës në kohën e lindjes së fëmijës së saj (nëna e një fëmije me sindromën) - sa më e vjetër të ishte, aq më i lartë ishte rreziku i zhvillimit të sëmundjes në nipin / mbesën e saj;
• incesti (martesa midis të afërmve të gjakut);
• trashëgimia (1/3 e të gjitha rasteve të formës së zhvendosjes së sindromës ose jo më shumë se 2% të të gjitha rasteve të sëmundjes).

Me fjalë të tjera, sindroma Daun në 99% të rasteve është një anomali aksidentale gjenetike, por jo e trashëgueshme. Çdo familje mund të përballet me këtë patologji, pavarësisht nga raca, stili i jetës, gjendja financiare.

Video: Elena Malysheva në sindromën Daun

Sindroma Daun është një patologji serioze gjenetike nga e cila askush nuk është imun. Sidoqoftë, me nivelin aktual të ilaçeve, është e mundur të minimizohet ndjeshëm rreziku i sindromës. Nëse, për ndonjë arsye, kjo nuk mund të bëhet, është e rëndësishme të kuptohet se sindroma nuk është një fjali: me kujdesin e duhur, durimin, kujdesin dhe dashurinë, bartësi i patologjisë mund të bëjë një jetë normale dhe të jetë i lumtur.